天才少女猝死,通过基因检测可以避免这一悲剧吗?猝死基因检测研究现状如何?
生活随笔
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天才少女猝死,通过基因检测可以避免这一悲剧吗?猝死基因检测研究现状如何?
小編覺(jué)得挺不錯(cuò)的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個(gè)參考.
去年一篇廣馬的報(bào)道一滴血,預(yù)知馬拉松心源性猝死風(fēng)險(xiǎn)中提到, KCNH2、KCNE1、SCN5A、KCNJ11、CACANA1C、CAC-NB2B、NUP155等7個(gè)基因突變可導(dǎo)致嚴(yán)重的心律失常,這些基因可能是運(yùn)動(dòng)性心源性猝死的遺傳基礎(chǔ)?;谶@個(gè)原理,廣州體育科學(xué)研究所基因檢測(cè)使用的試劑盒選取上述基因的多態(tài)位點(diǎn)作為篩查靶點(diǎn)。猝死基因有很多種,但目前沒(méi)有的研究結(jié)果表明,還比較分散,沒(méi)有明確的特異性。
目前發(fā)現(xiàn)與猝死相關(guān)的基因有兩百多個(gè),分布在10中常見(jiàn)的基因上。我外婆鄰居兄弟三個(gè)中的兩個(gè)和他們的父親都是之前沒(méi)有任何癥狀,晚上睡眠之中就死去了。這些猝死基因中,“Nos1ap”基因會(huì)引發(fā)心臟疾病,但另外9種新發(fā)現(xiàn)基因變體中“近半數(shù)以前從未有人認(rèn)為它們與心臟生理學(xué)相關(guān)”。大多數(shù)人不知道這些風(fēng)險(xiǎn),他們沒(méi)有患高膽固醇,也不肥胖,這些基因或許是導(dǎo)致他們中一些人猝死的唯一原因。
目前發(fā)現(xiàn)與猝死相關(guān)的基因有兩百多個(gè),分布在10中常見(jiàn)的基因上。我外婆鄰居兄弟三個(gè)中的兩個(gè)和他們的父親都是之前沒(méi)有任何癥狀,晚上睡眠之中就死去了。這些猝死基因中,“Nos1ap”基因會(huì)引發(fā)心臟疾病,但另外9種新發(fā)現(xiàn)基因變體中“近半數(shù)以前從未有人認(rèn)為它們與心臟生理學(xué)相關(guān)”。大多數(shù)人不知道這些風(fēng)險(xiǎn),他們沒(méi)有患高膽固醇,也不肥胖,這些基因或許是導(dǎo)致他們中一些人猝死的唯一原因。
總結(jié)
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